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Biomedical Research

Biomedical Research Platform

  • Principal Researcher: Dra. Elena Domínguez-Garrido

The Biomedical Research Platform provides specialized services to Health professionals, research and training. The platform is focused in performing genetic, clinical and epidemiological studies in order to develop customized solutions. The main areas of interest of the platform are:

  1. Rare Diseases
  2. Biomarkers in cancer
  3. Non-invasive prenatal diagnosis
  4. Services:
    • Sanger sequencing
    • Genetic studies in Hereditary diseases

Principal Researcher

Dra. Elena Domínguez-Garrido

Phone: +34 941 278 855

Biosketch

Nacida en Arnedo (La Rioja) en 1976. Licenciada en Bioquímica por la Universidad de Zaragoza (1999). Licenciada en Ciencias Química. Especialidad Química Orgánica por la Universidad de Zaragoza (2004). Doctora en Bioquímica y Biología Molecular y Celular por la Universidad de Zaragoza (2006). Certificado de Aptitud Pedagógica por la Universidad de La Rioja (2007-2008). Máster en Genética Médica por la Universidad de Valencia (2014). Acreditación en Genética Humana de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) (2017). Directora Técnica en la empresa Centro de Análisis Genéticos (CAGT) (2001-2006). Directora Técnica en la empresa Centro de Biología Molecular (Genetaq) (2007). Evaluadora de proyectos europeos de I+D+i (2014-actualidad). Dirección de tesis doctorales y programas de doctorado. Investigadora principal en proyectos nacionales e internacionales (FPVII). Tutora académica de estudiantes.

Publications

Publication list:

  • Genes that affect synaptic transmission identified by rare variant analyses in episodic ataxias. Salpietro V. et al. Brain. Aceptado
  • López, M; García-Oguiza, A; Santibáñez, P; Cervera-Acedo, C; Domínguez-Garrido, E. Clinical presentations and mutational spectrum of CREBBP and EP300 in a cohort of Spanish patients with Rubinstein-Taybi syndrome. 2017. Enviado
  • López, M; García-Oguiza A., Armstrong J., García-Cobaleda I., García-Miñaur S., Santos-Simarro F., and Seidel V., Domínguez-Garrido, E. Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: deepening the clinical and genetic spectrum. 2017. Enviado
  • Suela J., López-Expósito I.,Querejeta M.E., Martorell R, CuatrecasasE., Armengol Ll., Antolín E., Domínguez-Garrido E., Trujillo-Tiebas M.J., Rosell J., García Planells J., Cigudosa J.C. Recommendations for the use of microarrays in prenatal diagnosis. Medicina clinica. (España): 20/02/2017.
  • López M, Seidel V, Santibáñez P, Cervera-Acedo C, Castro-de Castro P, Domínguez-Garrido E. First case report of inherited Rubinstein-Taybi syndrome associated with a novel EP300 variant. BMC Medical Genetics. 2016;17(1).
  • López M, Cervera-Acedo C, Santibáñez P, Salazar R, Sola J-J, Domínguez-Garrido E. A novel mutation in the CDH1 gene in a Spanish family with hereditary diffuse gastric cancer. SpringerPlus. 2016;5(1).
  • Fergelot P, Van Belzen M, Van Gils J, Afenjar A, Armour CM, Arveiler B, Beets L, Burglen L, Busa T, Collet M, Deforges J, de Vries BB, Domínguez-Garrido E, Dorison N, Dupont J, Francannet C, Garciá-Minaúr S, Gabau Vila E, Gebre-Medhin S, Gener Querol B, Geneviève D, Gérard M, Gervasini CG, Goldenberg A, Josifova D, Lachlan K, Maas S, Maranda B, Moilanen JS, Nordgren A, Parent P, Rankin J, Reardon W, Rio M, Roume J, Shaw A, Smigiel R, Sojo A, Solomon B, Stembalska A, Stumpel C, Suarez F, Terhal P, Thomas S, Touraine R, Verloes A, Vincent-Delorme C, Wincent J, Peters DJ, Bartsch O, Larizza L, Lacombe D, Hennekam RC. Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations. Am J Med Genet A. 2016;170(12):3069-3082. doi: 10.1002/ajmg.a.37940.
  • Schuler F., Trotter M., Geltman M., Schwemmer F., Wadle S., Domínguez-Garrido E., Lopez M., Cervera-Acedo C., Santibañez P., von Stetten F., Zengerle R., Paust N. Digital droplet PCR on disk.Lab on a chip. 16 - 1, pp. 208 - 224. 07/01/2016. ISSN 1473-0189
  • Cervera-Acedo C, Lopez M, Aguirre-Lamban J, Santibañez P, Garcia-Oguiza A, Poch-Olive ML, Domínguez-Garrido E. A novel SLC6A8 mutation associated with motor dysfunction in a child exhibiting creatine transporter deficiency. Human Genome Variation. 2015; 29;2:15037.