Genómica y Bioinformática

genoma humano

Plataforma de Genómica y Bioinformática

  • Responsable de la Plataforma: María de Toro
  • Investigador Postdoctoral: Rosario López
  • Técnico de laboratorio: María Bea Escudero

La Plataforma de Genómica y Bioinformática del CIBIR es un servicio central de apoyo en el que se prestan servicios de análisis completos de genomas mediante secuenciación masiva.

La plataforma permite fortalecer las capacidades científico-técnicas de los grupos de investigación, dotándoles de las infraestructuras y del equipamiento necesario para impulsar su liderazgo internacional en la generación de conocimiento de frontera, el desarrollo de tecnologías emergentes y la generación de conocimientos prioritarios y orientados a la resolución de las necesidades presentes y futuras de nuestra sociedad.

Objetivos Generales

  1. Realización de análisis de secuenciación masiva para la caracterización y reconstrucción de genomas de distintos organismos.
  2. Estudio de mutaciones puntuales.
  3. Estudio de la activación de los genes.
  4. Exploración de la diversidad microbiana.

Otras líneas:

  • Provisión de servicios de investigación básica y aplicada.
  • Provisión de servicios asistenciales.

Datos de contacto

María de ToroResponsable de la Plataforma
Rosario López GómezInvestigador Postdoctoral
María Pilar Bea EscuderoTécnico de laboratorio
Juan Félix San Juan DíazProfesor Titular de la Universidad de La Rioja
  • Centro de Investigación Biomédica de La Rioja (CIBIR)
  • Calle Piqueras, 98
  • 26006, Logroño, La Rioja
  • Dra. María de Toro; Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
  • Telf: 941 278 876

Secuenciación Masiva

Soluciones a medida (Tecnología Illumina)

Secuenciación de novo

La secuenciación de novo se utiliza para la caracterización de nuevos genomas, para los que no existe un genoma de referencia, o para el estudio de variantes estructurales significativas en genomas ya caracterizados.

Nuestro análisis bioinformático incluye ensamblaje de las lecturas, predicción de CDS y ORFs, anotación, análisis de resistoma, viruloma y mobiloma, en aquellos casos que sea posible. Se suministran los archivos de lecturas crudos, así como todos los resultados de análisis.

Resecuenciación

La resecuenciación de genomas mediante secuenciación masiva es uno de los métodos más fiables para la identificación de variantes genómicas (SNPs e indels) a partir de un genoma de referencia conocido.

Este tipo de análisis es de gran relevancia para detectar correlaciones fenotípicas, estudios filogenéticos, así como mutaciones asociadas a enfermedades.

Los informes proporcionados incluyen los archivos de lecturas crudas, archivos de alineamiento (.bam) e informe de variantes, adaptados al tipo de análisis, organismo y objeto de estudio.

Captura de exomas (completo o focalizado) y secuenciación

El análisis de exoma es una estrategia de captura selectiva y secuenciación de regiones codificantes del genoma. Se emplea para la identificación de las variaciones funcionales responsables de enfermedades comunes y Mendelianas.

En nuestro servicio realizamos la secuenciación de exoma completo o focalizado utilizando los protocolos SureSelect de Agilent para la preparación de las genotecas y su enriquecimiento, en combinación secuenciación paired-end 100pb en una plataforma HiSeq (Illumina). Este protocolo está disponible para el estudio de exoma de humano, ratón, bovino y pez cebra.

Los informes proporcionados incluyen los archivos de lecturas crudas, archivos de alineamiento e informe de variantes, conteniendo frecuencias alélicas, predicción de efecto en la función de la proteína, predicción de splicing...

Diseño a medida, captura de genes y secuenciación (paneles a medida)

Mediante captura selectiva también es posible secuenciar únicamente regiones específicas del genoma. Este método está siendo ampliamente utilizado para cubrir el análisis de un gran número de genes asociados a enfermedad o realizar el análisis de un gran número de muestras por un menor coste.

Al igual que para el estudio de exoma completo, nuestra Plataforma emplea los protocolos SureSelect de Agilent para la generación de las genotecas y la captura selectiva en combinación con secuenciación paired-end 100pb en MiSeq de Illumina.

Realizamos el análisis de paneles de catálogo o paneles a la carta, para distintos tipos de organismos que tengan disponible su genoma de referencia. Los informes proporcionados incluyen los archivos de lecturas crudas, archivos de alineamiento e informe de variantes, conteniendo frecuencias alélicas, predicción de efecto en la función de la proteína, predicción de splicing...

Análisis transcriptómico

La técnica de RNAseq es una poderosa herramienta para el análisis de perfiles de expresión y la cuantificación de tránscritos. No precisa de cebadores o sondas específicas, por lo que puede utilizarse en un gran número de aplicaciones y organismos. Es ampliamente utilizado para el estudio de la expresión génica y descubrimiento de nuevos tránscritos, así como variantes de splicing e identificación de SNPs en las regiones codificantes del genoma.

Ofrecemos varios tipos de análisis transcriptómico, incluyendo análisis de mRNA, RNA total, pequeños RNAs y estudios direccionales. Los informes aportados incluyen los archivos de lecturas crudas, archivos de alineamiento, cuantificación de expresión normalizada, análisis de expresión diferencial y análisis de enriquecimiento funcional. Para los análisis de miRNAs también se efectúa el análisis de predicción de dianas (en las especies que así lo permitan).

Análisis metagenómico

La metagenómica es el estudio de la variación de especies en una muestra microbiana compleja. Mediante secuenciación masiva es posible estudiar comunidades microbianas sin necesidad de un cultivo previo. Esto permite identificar la diversidad de que habita en ambientes naturales, reconocer genes funcionales y nuevas vías metabólicas, entre otros.

En la Plataforma realizamos secuenciación de 16S y de genoma completo, englobando el análisis taxonómico y funcional. Nuestros informes incluyen análisis de la diversidad biológica e identificación taxonómica: identificación de unidades funcionales operativas (OTUs), curvas de rarefacción, alfa y beta diversidad y abundancia relativa de OTUs en la comunidad, incluyendo gráficos de diversidad biológica.

Secuenciación de amplicones

La secuenciación de amplicones consiste en la secuenciación masiva de productos de PCR. Se utiliza no sólo en el análisis taxonómico de diversidad microbiana, sino también para el descubrimiento, validación y análisis de variaciones genéticas de forma rápida y eficiente. Nuestros informes se adaptan al tipo de estudio.

Equipamiento técnico

  • Secuenciador MiSeq (Illumina)
  • BioRad Experion Station
  • Nanodrop ND-1000
  • Qubit Fluorometer
  • ABIGene Amp PCR System 9700
  • 7300 Real Time PCR System ABI
  • Covaris S2
  • Otro equipamiento común de laboratorio